Aşı karşıtlığına bu da eklendi

Covid-19 pandemisinden sonra görünür hale gelen aşı karşıtlığının yanına bir de tarama testleri karşıtlığı eklenmesi, gelecek nesiller için daha zor bir hayatı beraberinde getiriyor. Aşı karşıtlığı son yıllarda ülkemizde suçiçeği ve kızamık gibi salgın hastalıkların artışına sebep olmuştu. Sürü bağışıklığının azalması, bu hastalıkların toplumu tehdit etmesine sebep oluyor. Tarama testleri ise tek tek ele alındığında nadir görülen ama sık görüldüğünde ve zamanında tedavi edilmediğinde toplumu etkileyen hastalıkları erken teşhis ve tedavi etmeyi mümkün kılıyor.

Ne olmuştu?

Kars’ta bir ailenin, bebeklerinden topuk kanı alınmasına izin vermemesi üzerine yasal süreç başlatıldı. Kars İl Sağlık Müdürlüğü, dava açtı. Bu ilk defa olmuyordu. Daha önce de benzer davalar Kayseri ve Mersin’de açıldı. Anayasa Mahkemesi ‘nin doktorları haklı bulunduğu davalar olmasına rağmen, Kars Aile Mahkemesi 20 Ağustos'ta görülen davada topuk kanı alınması konusunda doktorları değil aileyi haklı buldu. Kararın gerekçesinde ise tarama testleri ve tedavide tıbbi bir ispatın bulunmadığı iddia edildi. Bu iddia ise alternatif tıpçı Adin Salih’i kaynak göstererek yapıldı. Sağlık Bakanlığı karara itiraz etti. Konu yargıda ancak toplumda topuk kanı ile yapılan testler ve hastalıkların ne olduğu merak konusu oldu.

Topuk kanı alınarak, metabolik hastalıklar olarak adlandırılan fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıkları teşhis edilmeye çalışılıyor. Nadir görülen bu hastalıklar 3 binde veya 4 binde bir görülüyor. Ancak ülkemizde akraba evlilikleri oranının fazla olması bu hastalıkların görülmeni artırıyor.

Türkiye’de her 25 kişiden biri taşıyıcı

Fenilketonüri hastalığı, genellikle fenilalanin hidroksilaz (PAH) olarak bilinen bir karaciğer enziminin eksikliği sonucu görülüyor. Bu hastalık tedavi edilmediğinde zekâ geriliğine neden oluyor. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü’ne göre Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri. Görülme sıklığı 3000-4000 yenidoğanda bir oluyor. Anne ve babalar taşıyıcı rol oynuyor. Akraba evlilikleri, görülme sıklığını artırıyor. Türkiye’de her 25 kişiden birinin taşıyıcı olması, akraba olmayanların da çocuklarının hastalıklı doğmasına sebep olabiliyor.

Tiroid eksikliği gelişme geriliğine sebep oluyor

Konjenital hipotiroidi hastalığı, doğumda tiroid hormon eksikliği olarak tanımlanıyor. Bu hastalık, her 4000 canlı doğumda bir görülen en yaygın doğum kusurlarından biri olarak ifade ediliyor. Bebeklerde normal büyüme ve nörolojik gelişim için kesinlikle gerekli olan tiroid hormonunun (tiroksin veya T4) eksikliği ciddi sorunlara yol açıyor. Tedavi edilmezse, tiroid hormonu eksikliği nörolojik bozukluk, zihinsel gerilik ve gelişme geriliği ile sonuçlanabiliyor. Erken tanı ve tedavi ile bebeklerin normal büyümesi ve entelektüel gelişimi mümkün hale gelebiliyor.

En sık görüldüğü ülkeler Türkiye ve Suudi Arabistan

Normalde vücudumuzda bulunan biotinidaz enzimi, biotin vitamininin geri dönüşümü için gerekli olan bir enzimdir. Biotinidaz eksikliğinde vücut alınan karbonhidrat, protein ve yağları kullanamaz. Bu da zararlı ürünlerin vücutta toplanması ile sonuçlanıyor. Bu durum genellikle nörolojik, dermatolojik, bağışıklık sistemi ve görme ile ilgili sağlık sorunlarını ortaya çıkarabiliyor. Dünyada görülme sıklığı yaklaşık olarak 60 binde birdir. Akraba evliliklerinden dolayı dünya ülkeleri içinde biotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerin başında Türkiye ve Suudi Arabistan geliyor. Türkiye'de görülme sıklığı 14.800’de bir olup, dünya ortalamasına göre 8 kat daha fazla olduğu ifade ediliyor. Uzmanlar, bu bozukluğun tanımlanmasının önemli olduğuna vurgu yapıyorlar. Hastalığın bilinmesiyle kolayca tedavi edilebileceği ve hastaların tedaviye yanıt verdiği, ayrıca teşhis edilmezse ölümcül olabileceği belirtiliyor.

Vücut sularını bozuyor

Kistik fibrozis hastalığı, vücudumuzdaki bazı bezlerin doğru çalışamaması nedeniyle ortaya çıkıyor. Bu bezler ter, sindirim suları ve tükürük gibi vücut sularını üretiyor. Bu hastalıkta ise bezler, yapışkan ve kalın bir sıvı şeklinde üretiliyor. Su azaldıkça vücutta tuz oranı artıyor. Bu kalın sıvı, özellikle akciğerlerde ve bağırsaklarda sorunlara yol açıyor. Hastalık sindirim, solunum ve üreme sisteminde fiziksel değişikliklere yol açabiliyor. Hastalık Türkiye’de 3000’de bir doğumda görülüyor.

Uzmanlar, metabolizma hastalıklarının tek başına nadir görülen hastalıklar olmasına karşın Türkiye’de oranların daha yüksek olduğuna dikkat çekiyor. Çoğu zaman farkında olmadan taşıdığınız hastalık çocuğunuzda görülebiliyor. Tarama testleri ile erken teşhis ve tedavi, çocuğunuzun sadece yaşamasını değil, kaliteli yaşamasını da hedefliyor.

Yararlanılan Kaynaklar

Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi”, Sibel İçke ve Rabia Ekti Genç , 2016

A Case of Biotinidase Deficiency Presenting as Quadriparesis, Rajeev Thapar ve K. Venkatnarayan, 2013

Neonatoloji Perspektifinden Selektif Metabolik Tarama Testleri, Hasan Sinan Uslu, Adil Umut Zubarioğlu, Ali Bülbül, 2015